인체 내에 어떤 효소
성분이 선천적으로 부족하거나 결핍됨으로서 생기는 유전 질환이다. 모유나 우유 등 음식 영양소의 대사 과정이 차단되어 처리되지 못하는 전 단계 물질이
체내에 축적되어 뇌나 간, 콩팥, 눈 및 기타 여러 장기에 손상을 주는 질환이다. 늦게 진단되면 영구적인 장애를 남기지만 신생아기에 조기
진단하여 치료와 관리를 받으면 정상으로 지낼 수 있는 다수의 질환들이 포함된다.
이 질환은
대부분이 유전성 질환으로서 잠재적인 이상 염색체를 보유한 부모 사이에서 출생한 아기에게 발생하는데 부모에게는 증상이 나타나지 않아 조기
선별검사를 하지 않으면 발견하기가 어렵다. 즉, 부모는 이상 유전자를 가지고 있지만 염색체 쌍의 절반은 정상이기
때문에 별다른 증상이 나타나지 않는다. 그러나 자녀들 중 부모로부터 모두 변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가 된다.
선천성대사이상질환은
신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없는데, 생후 수개월부터 여러 증상이 나타나지만,
이때부터 치료를 하더라도 그 동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 평생을 지능이 낮은 정신박약자로 살아야 한다.
발견이 늦으면
손을 쓰지 못하는 경우가 많으나 신생아기에 검사를 하여 조기에 발견되면 정신박약의 예방이 가능하고 많은 아이들의 경우에는 정상적으로 잘 자랄 수
있다. 그러나 성인이 될 때까지, 혹은 평생 동안 치료를 하여야 하기 때문에 정상적으로 키우기 위해서는 부모들의
꾸준한 노력이 필요하다.
예를 들어
소화(대사) 시키지 못하는 물질이 들어 있는 음식을 피해 먹이는 특수 식이요법이 필요하며, 선천성 갑상선
기능저하증은 갑상선 호르몬을 만들어 내지 못하기 때문에 갑상선 호르몬 약제를 평생 동안 먹여야 한다. 평생 동안 가지고 살아야 할 병이므로 그
병을 조절해가며 살아야 하는 것이다.
진단의 시기를
놓쳐 발병되고 나면 어려운 병이지만 검사는 매우 간단하다. 생후 일주일 내에 신생아의 발뒤꿈치를 바늘로 살짝 찔러
몇 방울의 피를 검사 용지에 묻히면 된다. 필요하다며 소변을 조금 받아 검사실로 보내면 된다.
신생아
대사질환 선별검사는 조기치료로 질환을 예방할 수 있거나, 최소한 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 미리 발견하는 것이다.
외국에서는 이미 오래 전부터 국가에서 무료로 검사를 시작하여 대부분의 신생아가 검사를 받고 있다. 우리 나라는 최근 페닐케톤뇨증과 갑상선
기능저하증에 대하여 보건소에서 무료로 검사를 해주고 있으며 아기가 출생한 병원에 검사를 요청하면 50여종의 대사 이상 검사가
가능하다.
<서해내과병원
소아과장>
